PENGERTIAN
PENYAKIT GENETIK
Genetika disebut juga ilmu
keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa
atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam
bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu
tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada
kaitannya dengan hal itu juga. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk
beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara
berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan
persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula
dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini
dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak
cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.
Masalah Kesehatan
Masalah
kesehatan dan penyakit yang timbul akibat faktor genetik lebih banyak
disebabkan kurang paham terhadap penyakit genetik, disamping sikap penolakan
karena faktor kepercayaan. Agar masyarakat dapat berprilaku genetik yang sehat diperlukan
intervensi pendidikn kesehatan disertai upaya pendekatan kepada pengambil
keputusan (tokoh agama, tokoh masyarakat dan penguasa wilayah).
Penyakit keturunan pada manusia atau
terjadi karena adanya penyakit kelainan genetik yang diturunkan orangtua kepada
anaknya. Penyakit turunan seperti ini tidak bisa bisa dihindari keberadaannya.
Dalam hal ini, faktor genetik dari orangtua ada yang hanya beraksi sebagai
pembawa sifat saja. Penyakit tersebut baru menampakkan diri setelah dipicu
lingkungan dan gaya hidup seseorang.
Dibawah ini ada beberapa macam-macam
penyakit menurun pada genetika sebagai berikut :
1.PENYAKIT DIABETES MELITUS
Diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan
kadar gula darah akibat kurangnya insulin dan disertai oleh kelainan-kelainan
metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi. Kekurangan insulin ini merupakan
kekurangan insulin absolut atau kekurangan insulin relatif. .Pada umumnya
penyakit diabetes ini ditemukan di daerah perkotaan. banyak yang menganggap
bahwa penyakit diabetes ini adalah penyakit keturunan padahal dari sejumlah
penderita penyakit kencing manis ini sangat sedikit yang tercatat karena
disebabkan oleh faktor keturunan.
Penyakit kencing manis pada umumnya diakibatkan oleh
konsumsi makanan yang tidak terkontrol atau sebagai efek samping dari pemakaian
obat-obat tertentu. Berikut ini faktor yang dapat menyebabkan seseorang
beresiko terkena diabetes
- Faktor keturunan
- Kegemukan / obesitas biasanya
terjadi pada usia 40 tahun
- Tekanan darah tinggi
- Angka Triglycerid (salah satu
jenis molekul lemak) yang tinggi
- Level kolesterol yang tinggi
- Gaya hidup modern yang
cenderung mengkonsumsi makanan instan
- Merokok dan Stress
- Terlalu banyak mengkonsumsi
karbohidrat
- Kerusakan pada sel pankreas
Ciri-ciri
kencing manis & gejala diabetes
Gangguan
metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh kekurangan energi, itu sebabnya
penderita diabetes melitus umumnya terlihat lemah, lemas dan tidak bugar.
Gejala umum yang dirasakan bagi penderita diabetes yaitu :
- Banyak kencing (polyuria)
terutama pada malam hari
- Gampang Haus dan banyak minum
(polydipsia)
- Mudah lapar dan banyak makan
(polyphagia)
- Mudah lelah dan sering
mengantuk
- Penglihatan kabur
- Sering pusing dan mual
- Koordinasi gerak anggota tubuh
terganggu
- Berat badan menurun terus
- Sering kesemutan dan
gatal-gatal pada tangan dan kaki
Penyebab
penyakit diabetes mellitus :
- Banyak mengkonsumsi makanan
yang mengandung gula
- Kurang tidur
- Makan terlalu banyak
karbohidrat dari nasi atau roti
- Merokok
- Kurangnya aktivitas fisik
- Faktor keturunan
Pengobatan
diabetes mellitus
Obat untuk penderita diabetes mellitus dikenal sebagai
obat hipoglikemik atau obat penurun kadar glukosa dalam darah. Walaupun efektif
dan mudah dipakai, penggunaan obat ini harus sesuai dosis atau berdasarkan petunjuk
dokter. Bila dosis terlalu rendah komplikasi kronis akan muncul lebih dini.
Sedang dosis yang berlebih atau cara pemakaian yang salah dapat menimbulkan
hipoglikemia.
Obat hipoglikemik ada dua macam. Yaitu berupa suntikan
dan berupa tablet. Untuk sebagian orang, istilah obat sendiri memang sudah
ditinggalkan. Karena tidak ada obat yang dapat menyembuhkan diabetes millitus.
Penyembuhan hanya bisa bila disertai sikap hidup -perencanaan makan yang benar.
2.PENYAKIT ASMA
Asma adalah salah satu jenis penyakit dimana saluran
pernafasan mengalami penyempitan dan peradangan yang disebabkan oleh rangsangan
tertentu, orang yang mengalami serangan asma akan mengalami sesak nafas dengan
nafas yang berbunyi, biasanya disertai dengan batuk. Serangan asma bisa terjadi
secara tiba-tiba, yaitu ketika seorang penderita asma terpapar oleh faktor
pemicu.
Faktor
pemicu asma
Agar serangan asma tidak terjadi, maka penderita harus
menghindari faktor-faktor yang dapat memicu terjadinya serangan asma, yaitu :
- Debu yang menempel diperabotan
rumah tangga seperti karpet, sofa, boneka, atau bagian lain didalam rumah
yang menyimpan banyak debu
- Bulu binatang seperti kucing
- Asap kendaraan bermotor dan
asap rokok
- Asap obat nyamuk
- Debu dari kapur tulis
- Infeksi dari saluran pernafasan
- Perubahan cuaca / musim
pancaroba
- Parfum dan bau-bauan yang
sangat menyengat
Cara
mengatasi asma
Ada beberapa
cara yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit asma, antara lain :
- Melakukan olahraga ringan
seperti yoga dan latihan kekuatan secara rutin, sebaiknya jangan melakukan
olahraga yang berat seperti sepakbola, bola basket, dan olahraga berat
lainnya
- Menjaga berat badan, jangan
sampai penderita mengalami obesitas
- Hindari dan jaga penderita dari
faktor-faktor yang dapat memicu timbulnya serangan asma
- Buat rencana tertulis seperti
menghindari pemicu, bagaimana mengkonsumsi obat dengan benar, kesadaran
terhadap gejala dan apa yang harus dilakukan ketika gejala memburuk.
3.PENYAKIT ALBINO
Albino
adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat
ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit
albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino
merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada
diatasnya. Sebenrnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang
tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen
yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul
pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita.
Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat sensitive terhadap cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus melindungi kulit mereka dengan menggunakan sunblock.
Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat sensitive terhadap cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus melindungi kulit mereka dengan menggunakan sunblock.
Beberapa
penyebab albino
Albino
disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi kode
kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam
produksi pigmen melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yang
ditemukan pada kulit dan mata mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada produksi
melnin pada semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.
Ciri-ciri
penyakit albino
- Mempunyai kulit dan rambut
abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat
- Memiliki iris merah muda atau
biru dengan pupil merah (tidak semua)
- Hilangnya pigmen melanin pada
mata,kulit,dan rambut (atau lebih jarang hanya ada mata)
- Rabun jauh dan rabun dekat yang
sangat ekstrim
Gejala
penyakit albino
Penderita penyakit ini akan mengalami gejala pada
rambut, kulit atau iris mata yang berwarna putih. Selain itu penderita juga
akan mengalami gangguan penglihatan. Penderita juga akan mengalami rasa takut
jika terkena sinar matahari hingga mudah terkena luka bakar. Melanin juga dapat
berfungsi untuk melindungi kulit terhadap sinar matahari, maka dengan tidak
memilikinya dapat membuat penderita mengalami hal yang sebaliknya.
Cara
mengobati penyakit albino
Langkah untuk mengobati penyakit ini adalah, penderita
harus melindungi mata dan kulitnya dari sinar matahari, hal itu bisa ditempuh
dengan menggunakan alat pembantu seperti kacamat pelindung sinar
matahari, atau bisa juga dengan memakai lotion tabir surya yang sangat efektif
untuk melindungi kulit.
4.PENYAKIT BUTA WARNA
Buta
warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel
kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat
faktor genetis. Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan
dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex
linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak
membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta
warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah ‘pembawa sifat’ hal
ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna.
Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak
mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi
wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada
anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka
seorang wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel
batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap
warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina
mengalami perubahan, terutama sel kerucut.
Penyebab
penyakit buta warna
Berikut ini
beberapa penyebab penyakit buta warna :
- Bawaan lahir.
- Kurangnya jumlah sel pada
retina yang biasanya merupakan keadaan yang diwariskan orang tua ke
anaknya, mengakibatkan perbedaan daya tangkap warna dibanding orang lain.
- Masalah medis semisal glaucoma,
katarak hingga diabetes juga dapat menimbulkan kondisi sulit mencerna
ragam warna.
- Dampak penuaan.
Tanda dan
gejala penyakit buta warna
Tanda seorang mengalami buta warna tergandung pada
beberapa factor; apakah kondisinya disebabkan factor genetik, penyakit, dan
tingkat buta warnanya; sebagian atau total. Gejala umumnya adalah kesulitan
membedakan warna merah dan hijau (yang paling sering terjadi), atau kesulitan
membedakan warna biru dan hijau (jarang ditemukan).
Gejala untuk kasus yang lebih serius berupa; objek
terlihat dalam bentuk bayangan abu-abu (kondisi ini sangat jarang ditemukan),
dan penglihatan berkurang. Gangguan persepsi warna dapat dideteksi dengan
menggunakan table warna khusus yang disebut dengan Ishuhara Test Plate. Pada
setiap gambar terdapat angka yang dibentuk dari titik-titik berwarna. Gambar
digantung di bawah pencahayaan yang baik dan pasien diminta untuk mengidentifikasi
angka yang ada pada gambar tersebut. Ketika pada tahap ini ditemukan adanya
kelainan, test yang lebih detail lagi akan diberikan.
Pengobatan
pada penyakit buta warna
Tidak ada pengobatan atau tindakan yang dapat
dilakukan untuk mengobati masalah gangguan persepsi warna. Namun penderita buta
warna ringan dapat belajar mengasosiasikan warna dengan objek tertentu. Untuk
mengurangi gejala dapat digunakan kacamata berlensa dengan filter warna khusus
yang memungkinkan pasien melakukan interpretasi kembali warna.
5.PENYAKIT DOWN SINDROM
Down sindrom adalah kelainan kromosom yang disebabkan
oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang menghasilkan kromosom 21 ekstra.
Kondisi ini menyebabkan gangguan di kedua kemampuan kognitif dan pertumbuhan
fisik yang berkisar dari ringan sampai sedang cacat perkembangan. Melalui
serangkaian pemutaran dan tes, sindrom Down dapat dideteksi sebelum dan sesudah
bayi lahir.
Ciri-ciri
penyakit down sindrom
- Mata yang memiliki kemiringan
ke atas, celah miring, lipatan kulit epicanthic di sudut bagian dalam, dan
bintik-bintik putih di iris
- Rendah tonus otot
- Kecil bertubuh pendek dan leher
- Datar hidung jembatan
- Single, dalam lipatan di
bagian tengah telapak tangan
- Menonjol lidah
- Besar ruang antara kaki besar
dan kedua
- Sebuah alur tunggal fleksi jari
kelima
. Penyebab
penyakit down sindrom
Penyebab down sindrom adalah translokasi sindrom down.
Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 melekat
(translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak
dengan sindrom down translokasi memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa,
tetapi mereka juga memiliki bahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada
kromosom translokasi. Sindrom down disebabkan oleh faktor genetik (warisan),
namun pada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh kesalahan dalam
pembelahan sel selama pengembangan sperma, sel telur atau embrio.
Pengobatan
penyakit down sindrom
Karena tidak ada obat, tujuan pengobatan sindrom Down
adalah untuk mengontrol gejala dan mengelola setiap kondisi medis yang
dihasilkan. Ini termasuk pemeriksaan rutin dan pemeriksaan, obat-obatan,
dan pembedahan. Konseling dan dukungan kelompok juga aspek pengobatan
bagi mereka yang membutuhkan bantuan dalam menghadapi aspek emosional dan praktis
dari sindrom Down. Pengobatan untuk sindrom Down dapat meliputi:
- Regular pemeriksaan dan
skrining
- Obat-obatan
- Operasi
- Konseling dan dukungan.
6.PENYAKIT HEMOFILIA
Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan
suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya
dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya
sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku
secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan
menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian
dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan
spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun.
Hemofilia
termasuk penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah
para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda
hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Yang paling penting,
penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa
menimbulkan luka atau pendarahan, Hemofilia memiliki dua tipe, yakni tipe A dan
B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII.
Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.
Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak
melalui kromosom X yang tidak muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka
tidak terkena penyakit itu. Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak
punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia,
tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang ibu adalah pembawa
dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia
sebesar 50 persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50
persen
Gejala
Penyakit Hemofilia
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah
sulit menghentikan perdarahan, kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas
dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami
kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan
bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga
penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat
membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh
yang vital seperti perdarahan pada otak.
Pengobatan
dan Perawatan Penyakit Hemofilia
Ada dua cara pengobatan Hemofilia, Pertama, terapi on
demand yaitu terapi saat terjadi perdarahan menggunakan infus produk untuk
menggantikan faktor pembekuan. Sedangkan yang kedua profilaksis adalah infus
faktor ke delapan secara rutin untuk mempertahankan kadar minimum faktor
VIII/IX dengan kadar konsentrasi untuk mencegah sebagian besar perdarahan.
Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan
dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi
dan gusi, dilakukan minimal 6 bulan sekali, karena kalau giginya bermasalah
misal harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.
Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan
menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat
mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus
hemofilia berat). Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap
kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah
masa perdarahan.
7.PENYAKIT HUNTINGTON DISEASE
Penyakit Huntington merupakan penyakit autosoma yang
langka. Penyakit ini ditandai dengan kelainan gerak yang progresif dan sangat
sering disertai oleh kemunduran beberapa aspek kesehatan jiwa serta pada
akhirnya demensia. Penyakit Huntington secara bertahap tampak pada usia antara
30 dan 55 tahun, meskipun usia awal dapat bervariasi dari awal masa kanak-kanak
hingga usia lanjut.
Penyakit Huntington jauh lebih umum terjadi pada orang
keturunan Eropa Barat dibandingkan mereka yang berasal dari Asia atau Afrika.
Penyakit Huntington adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang mempengaruhi
koordinasi otot dan menyebabkan penurunan otot serta dementia (kepikunan), yang
secara lambat tapi pasti menyebabkan kematian.
Gejala
Penyakit Huntington
Gejala penyakit Huntington umumnya menjadi terlihat
antara usia 35 dan 44 tahun, tetapi mereka dapat mulai pada setiap umur dari
masa kanak-kanak, sering ketika individu yang terkena memiliki anak. Gejala
fisik awal yang paling khas dendeng, acak, dan gerakan-gerakan yang tidak
terkontrol disebut chorea. Ini adalah tanda-tanda bahwa sistem di dalam otak
yang bertanggung jawab untuk gerakan dipengaruhi.
Fungsi psikomotorik menjadi semakin terganggu,
sehingga tindakan yang memerlukan kontrol terpengaruh. Konsekuensi yang umum
adalah fisik ketidakstabilan, ekspresi wajah yang abnormal, dan kesulitan
mengunyah, menelan dan berbicara. Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi
dominan autosomal dalam salah satu dari dua salinan gen individual bernama
Huntingtin. Gen Huntingtin biasanya menyediakan informasi genetik untuk protein
yang juga sering disebut ‘Huntingtin’. Gangguan tidur juga adalah gejala yang
terkait. Remaja HD berbeda dari gejala-gejala ini umumnya berkembang lebih
cepat dan chorea dipamerkan sebentar, jika sama sekali, dengan kekakuan menjadi
gejala yang dominan. Serangan ini juga merupakan gejala umum bentuk HD.
kesulitan dalam mengenali ekspresi negatif orang lain juga telah diamati.
Pengobatan
Baru Terhadap Penyakit Huntington
Penyakit Huntington merupakan penyakit dimana
penderita tidak dapat mengontrol gerakan motorik mereka secara sadar sehingga
koordinasi gerakan, berbicara hingga menelan menjadi hal yang sulit untuk
dilakukan. Bersamaan dengan penurunan fungsi motorik, penderita juga mengalami
perubahan perilaku dan pikiran (kognitif) yang berlanjut menjadi demensia atau
pikun lebih cepat. Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh seorang dokter keluarga
di abad ke-19 bernama George Huntington di Long Island, New York dan hingga
kini dikenal sebagai Huntington’s Disease – Penyakit Huntington.
Meskipun penyakit ini merupakan penyakit turunan,
namun penderita baru akan mengalami gejala penyakit ini secara perlahan di usia
40an. Dikatakan bahwa penyakit ini merupakan penyakit turunan genetika akibat
mutasi dominan autosomal pada gen keturunan Eropa Barat. Apabila salah satu
orang tua memiliki gen ini maka anak mereka akan memiliki resiko sebesar 50% mewarisi
penyakit bahkan menjadi penderita di pertengahan umur mereka. Begitupula bila
kedua orang tua memiliki kelainan mutasi pada gen maka semua anak mereka akan
terkena penyakit Huntington (100%).
Sayangnya
penyakit ini membawa pada kematian dini dengan kisaran waktu 15 hingga 20 tahun
setelah gejala muncul. Untuk itu pengobatan pridopidine ini diharapkan mampu
memberikan kontribusi lebih kepada para penderita khususnya yang masih berada
dalam tahap awal sehingga masih mampu mengendalikan dan mengontrol gerak tubuh
mereka.
8.GLIKOGENOSIS.
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
GEJALA PENYAKIT GLIKOGENESIS
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
GEJALA PENYAKIT GLIKOGENESIS
Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil
pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa
yang diperlukan oleh tubuh. Diagnosis
ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya
otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.
PENGOBATAN PENYAKIT GLIKOGENOSIS
Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.
Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.
Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.
Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.
9.LEUKIMIA
Leukimia
berasal dari bahasa Yunani disebut ‘leukos’ yang artinya putih dan ‘aima’ yang
berarti darah dan lebih dikenal sebagai kanker darah dan termasuk dalam
klasifikasi penyakit kanker pada sumsum tulang atau darah yang ditandai dengan
sel-sel pembentuk darah yang memiliki perbanyakan yang tidak normal atau
transformasi maligna pada sumsum tulang atau jaringan limfoid, biasanya terjadi
pada sel darah putih atau leukosit. Sel tak normal atau abnormal menggantikan
posisi sel normal di dalam sumsum tulang. Sel abnormal ini bisa keluar dari
sumsum dan dapat dilihat di dalam darah tepi / perifer. Nah, sel leukimia ini
bisa memengaruhi proses pembentukan sel darah yang normal serta sistem imun tubuh
penderita penyakit leukimia tersebut. Pada penderita leukimia akan
ditemukan sel darah putih yang banyak sebelum diterapi. Sel darah putih yang
kelihatan adalah sel yang muda disebut promielosit yang apabila jumlahnya
semakin tinggi akan menyebabkan gangguan fungsi normal pada sel tersebut.
Fakta
menunjukkan pada tahun 2000 ada sekitar 256.000 orang termasuk anak-anak dan
dewasa yang menderita penyakit sejenis penyakit leukimia dan berjumlah
209.000 di antaranya meninggal akibat penyakit tersebut. 90% dari jumlah
tersebut adalah orang dewasa.
Ciri-ciri Penyakit Leukimia & Gejala Leukimia
Berikut
beberapa ciri-ciri penyakit Leukimia dan gejala leukimia yang mesti diketahui
agar waspada:
- Leukimia bisa mengakibatkan
kita merasa lelah berkepanjangan, karena sel-sel darah putih yang
diproduksi dalam jumlah yang meningkat bisa mengakibatkan energi yang
besar dari tubub diserap olehnya.
- Berat badan kita terus-menerus
merosot. Padahal konsumsi makanan kita seperti biasanya tetapi tetap saja
berat badan menurun. Leukimia mengakibatkan berat badan berkurang karena
produksi sel darah putih yang meningkat bisa menyerap kalori dari tubuh
kita.
- Perhatikan frekuensi rasa sakit
kepala atau tiba-tiba bingung karena produksi sel darah putih yang
meningkat dapat menyerang sistem syaraf pusat.
- Pada anak-anak bisa timbul
gejala sering berdarah, mimisan dan timbul lebam-lebam di beberapa bagian
tubuhnya. Ini adalah gejala paling umum yang bisa dilihat pada anak-anak
yang menderita leukimia. Selain itu pada bagian tubuhnya juga akan muncul
bintik-bintik merah yang terkait dengan pembengkakan hati dan limpa.
- Wajah kita menjadi pucat.
Kecerahan dan kebinaran wajah kita menjadi berkurang merupakan gejala umum
penyakit leukimia. Produksi sel darah putih yang mengalami peningkatan
yang tidak normal akan mendesak sel darah merah kita sehingga kita menjadi
kekurangan darah merah.
- Segera periksa kelenjar getah
bening kita. Caranya adalah dengan merasakan sesuatu di tenggorokan atas
kita atau di bawah ketiak kita apakah ada benjolan atau semacam
pembengkakan di sana? Salah satu gejala utama penyakit getah bening adalah
pembengkakak kelenjar getah bening.
- Kita bisa memeriksa limpa kita
dengan cara berbaring di tempat tidur yakni dengan meletakkan telapak
tangan kita pada perut sebelah kiri dan di bawah tulang rusuk dan rasakan
ada benjolan-benjola kecil di sana.
- Apakah kita sering mengeluarkan
keringat pada malam hari yang disertai nyeri pada tulang dan perut dan
diikuti oleh mual / kembung. Hal tersebut adalah gejala penyakit leukimia
juga..
Penanganan dan
Pengobatan Leukemia
Penanganan kasus penyakit Leukemia biasanya dimulai dari gejala yang muncul, seperti anemia, perdarahan dan infeksi. Secara garis besar penangan dan pengobatan leukimia bisa dilakukan dengan cara single ataupun gabungan dari beberapa metode dibawah ini:
1. Chemotherapy/intrathecal medications
2. Therapy Radiasi. Metode ini sangat jarang sekali digunakan
3. Transplantasi bone marrow (sumsum tulang)
4. Pemberian obat-obatan tablet dan suntik
5. Transfusi sel darah merah atau platelet.
Sistem Therapi yang sering digunakan dalam menangani penderita leukemia adalah kombinasi antara Chemotherapy (kemoterapi) dan pemberian obat-obatan yang berfokus pada pemberhentian produksi sel darah putih yang abnormal dalam bone marrow. Selanjutnya adalah penanganan terhadap beberapa gejala dan tanda yang telah ditampakkan oleh tubuh penderita dengan monitor yang komprehensive.
Penanganan kasus penyakit Leukemia biasanya dimulai dari gejala yang muncul, seperti anemia, perdarahan dan infeksi. Secara garis besar penangan dan pengobatan leukimia bisa dilakukan dengan cara single ataupun gabungan dari beberapa metode dibawah ini:
1. Chemotherapy/intrathecal medications
2. Therapy Radiasi. Metode ini sangat jarang sekali digunakan
3. Transplantasi bone marrow (sumsum tulang)
4. Pemberian obat-obatan tablet dan suntik
5. Transfusi sel darah merah atau platelet.
Sistem Therapi yang sering digunakan dalam menangani penderita leukemia adalah kombinasi antara Chemotherapy (kemoterapi) dan pemberian obat-obatan yang berfokus pada pemberhentian produksi sel darah putih yang abnormal dalam bone marrow. Selanjutnya adalah penanganan terhadap beberapa gejala dan tanda yang telah ditampakkan oleh tubuh penderita dengan monitor yang komprehensive.
10.THALASEMIA
Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.
Gejala
Penyakit Thalasemia
- Muka pucat
- Insomnia atau sulit tidur
- Tubuh gampang jadi lemas
- Menyusutnya nafsu makan
- Tubuh gampang alami infeksi
- Jantung bekerja lebih keras
untuk mencukupi pembentukan hemoglobin
- Alami kerapuhan serta penipisan
tulang. perihal ini dikarenakan oleh sumsum tulang yang bertindak mutlak
saat menghasilkan hemoglobin tersebut.
Penyebab Penyakit Thalasemia
Thalasmeia tidaklah penyakit menular, tetapi
dikarenakan oleh factor keturunan ( genetic ). Pasien thalasemia sendiri banyak
ditemukan didaerah miskin, begitupun dengan tempat endemis malaria. Tempat
endemis malaria adalah tempat yang amat rawan berlangsung masalah thalasemia.
Parasit malaria dianggap turut menolong rusaknya sel darah merah.
Pencegahan dan
pengobatan
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak,
pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai
hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang
untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi
kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup,
penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi
darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan
menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam
tubuh. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan
atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat
besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia
adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem
cell).
11. KEBOTAKAN
Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi
salah satunya juga bisa akibat faktor keturunan dari orangtuanya. Jika ayahnya
mengalami kebotakan, maka setidaknya salah satu anaknya ada yang mengalami
kebotakan akibat adanya gen yang diturunkan.
GEJALA KEBOTAKAN PRIA
Kebotakan pola pria adalah suatu pola khusus dari kebotakan pada pria, yang disebabkan oleh perubahan hormon dan faktor keturunan. Kebotakan terjadi karena adanya penciutan akar rambut yang menghasilkan rambut yang lebih pendek dan lebih halus. Hasil akhir dari keadaan ini adalah akar rambut yang sangat kecil, yang tidak memiliki rambut. Penyebab gagalnya pertumbuhan rambut baru belum sepenuhnya dimengerti, tetapi hal ini berhubungan dengan faktor keturunan dan hormon androgen, terutama dihidrotestosteron yang berasal dari testosteron.
GEJALA KEBOTAKAN POLA WANITA
Kebotakan pola wanita adalah kehilangan rambut pada wanita akibat perubahan hormon, penuaan dan faktor keturunan. Kebotakan terjadi karena adanya kegagalan pertumbuhan rambut yang baru. Penyebab dari kegagalan tersebut belum sepenuhnya dimengerti, tetapi diduga berhubungan dengan faktor keturunan, penuaan dan kadar hormon androgen. Perubahan kadar hormon androgen bisa mempengaruhi pertumbuhan rambut. Setelah menopause, banyak wanita yang merasakan rambutnya menipis, sedangkan rambut wajahnya menjadi lebih kasar.
Kebotakan pada wanita juga bisa disebabkan oleh:
- kerontokan rambut yang bersifat sementara (effluvium telogen)
- kerusakan rambut akibat penataan rambut, pengeritingan atau penarikan rambut
- alopesia areata
- obat-obatan
- penyakit kulit tertentu.
Kebotakan pola pria adalah suatu pola khusus dari kebotakan pada pria, yang disebabkan oleh perubahan hormon dan faktor keturunan. Kebotakan terjadi karena adanya penciutan akar rambut yang menghasilkan rambut yang lebih pendek dan lebih halus. Hasil akhir dari keadaan ini adalah akar rambut yang sangat kecil, yang tidak memiliki rambut. Penyebab gagalnya pertumbuhan rambut baru belum sepenuhnya dimengerti, tetapi hal ini berhubungan dengan faktor keturunan dan hormon androgen, terutama dihidrotestosteron yang berasal dari testosteron.
GEJALA KEBOTAKAN POLA WANITA
Kebotakan pola wanita adalah kehilangan rambut pada wanita akibat perubahan hormon, penuaan dan faktor keturunan. Kebotakan terjadi karena adanya kegagalan pertumbuhan rambut yang baru. Penyebab dari kegagalan tersebut belum sepenuhnya dimengerti, tetapi diduga berhubungan dengan faktor keturunan, penuaan dan kadar hormon androgen. Perubahan kadar hormon androgen bisa mempengaruhi pertumbuhan rambut. Setelah menopause, banyak wanita yang merasakan rambutnya menipis, sedangkan rambut wajahnya menjadi lebih kasar.
Kebotakan pada wanita juga bisa disebabkan oleh:
- kerontokan rambut yang bersifat sementara (effluvium telogen)
- kerusakan rambut akibat penataan rambut, pengeritingan atau penarikan rambut
- alopesia areata
- obat-obatan
- penyakit kulit tertentu.
PENGOBATAN dan
PENCEGAHAN
Berikut ini adalah beberapa tips yang berguna untuk
mencegah kebotakan, namun tidak bisa menolong jika penyebab utama seperti
penyakit atau stress tidak dihilangkan terlebih dahulu;
- Kurangi
atau hentikan merokok. Penelitian menunjukkan merokok dapat meningkatkan
kerontokan rambut.
- Makan menu
makanan yang sehat dan seimbang serta tidur yang cukup.
- Pijat-pijat
kulit kepala setiap kali habis keramas. Ini akan mengaktifkan kelenjar
minyak dan memperlancar perdaran darah di kulit kepala sehingga rambut
menjadi sehat.
- Singkirkan
stress dari gaya hidup anda.
- Perlakukan
rambut anda dengan baik, hindari cara menyisir atau merawat rambut yang
salah dan berlebihan.
Yang
paling penting adalah jangan sampai kebotakan ini mengganggu rasa percaya diri
Anda. Banyak orang yang terkenal seksi karena kebotakannya, seperti aktor Bruce
Willis atau Patrick Stewart yang telah mengalami kebotakan. Jadi, tergantung
dari mana Anda melihatnya, dari sisi positifnya, atau dari sisi negatifnya.
12.ALERGI
Alergi berasal dari
bahasa Yunani, Allon argon artinya reaksi yang berbeda atau menyimpang
dari normal terhadap berbagai rangsangan/zat dari luar tubuh misalnya terhadap
makanan, debu, obat-obatan dan sebagainya.
GEJALA DARI ALERGI
Gejala reaksi alergi biasanya muncul pertama kali pada
masa kanak-kanak dan dapat berlanjut hingga dewasa. Sekitar 20% anak usia
< 1 tahun pernah mengalami reaksi terhadap makanan termasuk reaksi alergi.
Dan disadari bahwa hal-hal yang terjadi pada masa anak-anak termasuk alergi, dapat
mempengaruhi proses perkembangan anak sampai dewasa.
Sebagian besar gejala alergi pertama kali
mengenai saluran cerna, hal ini disebabkan saluran cerna merupakan tempat
pertama kali kontak dengan makanan. Selain itu adalah bengkak dan gatal di
bibir sampai lidah dan orofarings, nyeri dan kejang perut, muntah sampai diare
berat dengan tinja berdarah.
Golongan
makanan yang sering menimbulkan alergi:
- Susu sapi
- Telor
- Kacang-kacangan
- Seafood
Golongan
makanan yang jarang menimbulkan alergi:
- Ayam
- Daging sapi
- Sayur-sayuran
Pengobatan
dan pencegahan alergi makanan:
- Eliminasi makanan alergen. Ganti dengan makanan yang
senilai untuk mencegah malnutrisi, dan umumnya alergi makanan akan
menghilang dalam jangka waktu tertentu.
- ASI eksklusif. ASI merupakn produksi
dari ibu, sehingga umumnya tidak mengandung protein asing yang dapat
memicu reaksi alergi. Disamping itu, ASI memiliki kandungan IgA yaitu
antibodi yang berguna melapisi dan melindungi saluran cerna bayi sehingga
protein asing tidak mudah menembus ke aliran darah bayi. ASI juga
mengandung bermacam-macam antibodi lain yang mampu melindungi bayi dari
infeksi.
- Makanan pengganti ASI /susu formula, formula susu
sapi yang sudah diproses: Hipoalergenik (untuk pencegahan), Non alergenik
(untuk yang sudah alergi susu sapi).
- Menghindari asap rokok
pada ibu hamil dan menyusui.
- Penggunaan obat anthistamin H1 dan H2.
13.MIKROSEFALUS
Penyakit Mikrosefalus adalah suatu kondisi medis di
mana lingkar kepala lebih kecil daripada ukuran normal karena otak tidak
berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh. Mikrosefalus nampak pada
saat kelahiran atau mungkin berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
Hal ini paling sering disebabkan oleh gangguan
kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama bulan-bulan
awal perkembangan janin. Hal ini terkait dengan sindrom Down, sindrom kromosom,
dan sindrom neurometabolic. Bayi mungkin dilahirkan dengan microcephaly jika
selama kehamilan ibu memiliki kebiasaan menyalahgunakan obat-obatan atau
alkohol, terinfeksi cytomegalovirus, virus rubela, teracuni bahan kimia
tertentu.
Gejala
mikrosefalus yang muncul pada bayi
- keterbelakangan mental,
- tertunda fungsi motorik dan
bicara,
- kelainan wajah
- perawakan pendek,
- hiperaktif
- kejang
- kesulitan dengan koordinasi dan
keseimbangan
- kelainan neurologis
Perawatan
mikrosefalus
Tidak ada pengobatan untuk microcephaly yang dapat mengembalikan kepala anak ke ukuran normal atau bentuk. Perawatan berfokus pada cara-cara untuk mengurangi dampak neurologis terkait cacat dan cacat. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan microcephaly dan biasanya dievaluasi oleh pediatrik neurolog dan diikuti oleh tim manajemen medis.
Tidak ada pengobatan untuk microcephaly yang dapat mengembalikan kepala anak ke ukuran normal atau bentuk. Perawatan berfokus pada cara-cara untuk mengurangi dampak neurologis terkait cacat dan cacat. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan microcephaly dan biasanya dievaluasi oleh pediatrik neurolog dan diikuti oleh tim manajemen medis.
14.ANEMIA
Anemia adalah keadaan dimana sel darah merah
berjumlah di bawah normal, begitu juga dengan hemoglobin yang ada di dalam sel
darah merah. Padahal hemoglobin memiliki fungsi untuk membawa oksigen dari
paru-paru ke seluruh tubuh. penyakit anemia bisa menyebabkan oksigen tidak
tersalurkan dengan baik ke seluruh tubuh. Oleh karena itu, tubuh pun sering
mengalami kelemahan, kelelahan, kepala terasa melayang dan kurang tenaga dan
bahkan sesak. Jika bertambah berat maka anemia dapat mengakibatkan serangan
jantung atau stroke.
Pemeriksaan darah ini mencakup penghitungan seluruh komponen pembentuk darah
ketika melakukan pemeriksaan darah manusia di laboratorium. Pemeriksaan lengkap
ini bisa dilakukan dengan menggunakan mesin khusus. Berikut komponen pembentuk
komponen darah yang perlu Anda ketahui:- Sel darah merah
- Hematokrit
- Hemoglobin
- Sel darah putih
- Trombosit
Penyebab anemia adalah sebagai berikut:
1. Kekurangan zat besi
Penyebab anemia paling utama adalah kekurangan zat besi dan umumnya lebih berisiko pada wanita ketimbang pria. Hal ini disebabkan wanita harus mengalami menstruasi setiap bulannya sehingga kekurangan darah. Selain itu, yang lebih rentan kekurangan zat besi adalah wanita. Selain karena menstruasi, pada orang dewasa, mereka bisa mengalami anemia karena kehilangan darah kronis karena penyakit kanker khususnya kanker pada usus besar.
Penyebab anemia paling utama adalah kekurangan zat besi dan umumnya lebih berisiko pada wanita ketimbang pria. Hal ini disebabkan wanita harus mengalami menstruasi setiap bulannya sehingga kekurangan darah. Selain itu, yang lebih rentan kekurangan zat besi adalah wanita. Selain karena menstruasi, pada orang dewasa, mereka bisa mengalami anemia karena kehilangan darah kronis karena penyakit kanker khususnya kanker pada usus besar.
2. Gangguan sumsum tulang
Tempat produksi sel darah adalah di sumsum tulang. Namun sumsum tulang bisa mengalami gangguan sehingga kerjanya untuk memproduksi sel darah menjadi tidak normal. Gangguan sumsum tulang ini sendiri adalah karena adanya mestatase sel kanker di daerah lain pada tubuh.
Tempat produksi sel darah adalah di sumsum tulang. Namun sumsum tulang bisa mengalami gangguan sehingga kerjanya untuk memproduksi sel darah menjadi tidak normal. Gangguan sumsum tulang ini sendiri adalah karena adanya mestatase sel kanker di daerah lain pada tubuh.
3. Dinding sel darah merah pecah
Jika anemia disebabkan karena dinding sel darah merah pecah maka penyakit ini disebut sebagai anemia hemolitik. Penyebabnya adalah reaksi antigen antibodi.
Jika anemia disebabkan karena dinding sel darah merah pecah maka penyakit ini disebut sebagai anemia hemolitik. Penyebabnya adalah reaksi antigen antibodi.
4. Faktor genetik
Faktor keturunan pun dapat mengakibatkan penyakit anemia. Penderita mengalami kelainan genetik berupa umur sel darah merah yang sangat pendek sehingga tubuh kekurangan sel darah merah. Penyakit anemia yang disebabkan oleh faktor genetik disebut sickle cell anemia. Sedangkan anemia faktor kelainan genetik yang menimpa hemoglobin disebut sebagai thalasemia.
Faktor keturunan pun dapat mengakibatkan penyakit anemia. Penderita mengalami kelainan genetik berupa umur sel darah merah yang sangat pendek sehingga tubuh kekurangan sel darah merah. Penyakit anemia yang disebabkan oleh faktor genetik disebut sickle cell anemia. Sedangkan anemia faktor kelainan genetik yang menimpa hemoglobin disebut sebagai thalasemia.
5. Pendarahan
Pendarahan pada tubuh baik yang terjadi di dalam atau luar tubuh dapat mengakibatkan anemia dalam waktu singkat. Hal ini bisa terjadi karena maag kronis yang menyebabkan dinding lambung mengalami luka.
Pendarahan pada tubuh baik yang terjadi di dalam atau luar tubuh dapat mengakibatkan anemia dalam waktu singkat. Hal ini bisa terjadi karena maag kronis yang menyebabkan dinding lambung mengalami luka.
Cara
Pengobatan Anemia
Pengobatan anemia haruslah sesuai dengan
penyebabnya terjadi penyakit tersebut. Sebagai contoh, penyakit anemia yang
adalah karena pendarahan maka penanganan yang dilakukan adalah dengan cara
menghentikaan pendarahan. Kemudian, kalau belum kunjung sembuh, penanganan
dengan cara operasi perlu dilakukan. Atau bisa juga dengan memberi suntikan
vitamin B12 karena umumnya anemia disebabkan oleh kurangnya zat besi.
Oleh karena itu, untuk mengurangi risiko terkena
penyakit anemia, kita perlu memerhatikan asupan zat besi dan vitamin B12.
Khususnya bagi wanita pada saat menstruasi bisa memperbanyak konsumsi zat besi
agar terhindar dari kelelahan akut. Dengan begitu gejala terlalu lelah, sesak
dan penyakit kelanjutan yang lebih parah seperti penyakit jantung dan stroke
bisa dihindari dengan penanganan dini terhadap penyakit anemia – kekurangan
darah.
15.HIPOTIROID
Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah hipotiroid. Penyakit hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul dari penyakit ini antara lain sering kelelahan dan mengalami penurunan berat badan. Penyakit ini lebih rentan terjadi pada perempuan.
Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah hipotiroid. Penyakit hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul dari penyakit ini antara lain sering kelelahan dan mengalami penurunan berat badan. Penyakit ini lebih rentan terjadi pada perempuan.
Menurut para ahli, penyakit ini memiliki risiko
diturunkan. Jika memiliki saudara atau ibu dengan tiroid yang kurang aktif,
maka akan lebih berisiko 20 kali lebih besar untuk terkena penyakit ini.
Gejala-Gejala Hipotiroid
Gejala-gejala
hipotiroid adalah seringkali tak kentara. Mereka adalah tidak spesifik (yang
berarti mereka dapat meniru gejala-gejala dari banyak kondisi-kondisi lain) dan
adalah seringkali dihubungkan pada penuaan. Pasien-pasien dengan hipotiroid
ringan mungkin tidak mempunyai tanda-tanda atau gejala-gejala. Gejala-gejala
umumnya menjadi lebih nyata ketika kondisinya memburuk dan mayoritas dari
keluhan-keluhan ini berhubungan dengan suatu perlambatan metabolisme tubuh.
Gejala-gejala umum didaftar dibawah: - Kelelahan
- Depresi
- Kenaikkan
berat badan yang sedang
- Ketidaktoleranan
dingin
- Ngantuk
yang berlebihan
- Rambut yang
kering dan kasar
- Sembelit
- Kulit
kering
- Kejang-kejang
otot
- Tingkat-tingkat
kolesterol yag meningkat
- Konsentrasi
menurun
- Sakit-sakit
dan nyeri-nyeri yang samar-samar
- Kaki-kaki
yang bengkak
PENGOBATAN HIPOTIROID
Pengobatan hipotiroidisme antara lain dengan pemberian tiroksin, biasanya
dalam dosis rendah sejumlah 50 µg/hari dan setelah beberapa hari atau minggu
sedikit demi sedikit ditingkatkan sampai akhirnya mencapai dosis pemeliharaan
maksimal sejumlah 200 µg/hari. Pengukuran kadar tiroksin serum dan pengambilan
resin T3 dan kadar TSH penderita hipotiroidisme primer dapat digunakan untuk
menentukan menfaat terapi pengganti.
Pengobatan pada penderita usia lanjut dimulai dengan hormon tiroid dosis
rendah, karena dosis yang terlalu tinggi bisa menyebabkan efek samping yang
serius. Dosisnya diturunkan secara bertahap sampai kadar TSH kembali normal.
Obat ini biasanya terus diminum sepanjang hidup penderita.
Pengobatan selalu mencakup pemberian tiroksin sintetik sebagai pengganti
hormon tiroid. Apabila penyebab hipotiroidism berkaitan dengan tumor susunan
saraf pusat, maka dapat diberikan kemoterapi, radiasi, atau pembedahan.
Dalam
keadaan darurat (misalnya koma miksedem), hormon tiroid bisa diberikan secara
intravena. Hipotiroidisme diobati dengan menggantikan kekurangan hormon tiroid,
yaitu dengan memberikan sediaan per-oral (lewat mulut). Yang banyak disukai
adalah hormone tiroid buatan T4. Bentuk yanglain adalah tiroid yang dikeringkan
(diperoleh dari kelenjar tiroid hewan).
Pengobatan
pada penderita usia lanjut dimulai dengan hormon tiroid dosis rendah, karena
dosis yang terlalu tinggi bisa menyebabkan efek samping yang serius. Dosisnya
diturunkan secara bertahap sampai kadar TSH kembali normal. Obat ini biasanya
terus diminum sepanjang hidup penderita. Pengobatan selalu mencakup pemberian
tiroksin sintetik sebagai pengganti hormone tiroid. Apabila penyebab
hipotiroidism berkaitan dengan tumor susunan saraf pusat, maka dapat diberikan
kemoterapi, radiasi, atau pembedahan.
DAFTAR
REFERENSI
http://petryanananda.wordpress.com/2013/02/23/macam-macam-penyakit-menurun-pada-genetika/
http://d5d.org/gejala-mikrosefalus#.UpafFycZjDc
http://macammacampenyakit.com/penyakit-anemia-kurang-darah/
Genesis Framework, 2013, Pusat informasi berbagai
penyakit, Macam-Macam Penyakit.com
RidwanAZ.com
, 2012 Ilmu Pengetahuan Teknologi dan Tips Cinta,
Anonymous.2002. Genetika Dasar. http www.Buletin
AgroBio.co.id. Diakses tanggal 3
Desesmber 2012
Neil Campbell. 2002. Biologi. Erlangga: Jakarta
Thank's,menambah wawasan. Sucsess!
BalasHapus
BalasHapusAlbino is a genetic disorder, not a disease and the infection can not be transmitted through contact
suksestoto